MH - Hipertermia Maligna

¿Qué es la Hipertemia Maligna?

La Hipertermia Maligna es una mutación genética en el que quien lo padece sufre de reacciones adversas y peligrosas en respuesta a ciertos desencadenantes específicos. Es una mutación que causa sensibilidad, los hace susceptibles a ciertos fármacos y otros desencadenantes, con lo que al ser expuestos a ellos, provoca una respuesta bioquímica del cuerpo frentes a esos desencadenantes.

Los desencadenantes para quienes son susceptibles, son sustancias como agentes anestésicos volátiles y gaseosos inhalatorios (como halotano, isoflurano, sevoflurano, desflurano, ...) y relajantes musculares despolarizados (como la succinilcolina/anectine). Pero además hay desencadenantes como la ingestión de alimentos (lúpulo y cafeína) y también el estrés por exceso de ejercicio y calor.

¿Cuáles son los síntomas de la mutación?

Los síntomas, la respuesta que provocan es una respuesta hipermetabólica (un aumento del consumo/gasto de energía y aumento del consumo del oxígeno) en la musculatura esquelética. Y causa taquicardias, hipertermia (subida de la temperatura corporal por encima de lo normal), hipercapnia (aumento anormal del nivel de dióxido de carbono en sangre), rigidez muscular, temblores, arritmia y aceleración en la respiración,... y puede complicarse con paro cardíaco, fallos de otros sistemas orgánicos, ... y la muerte, si no se trata a tiempo.

El ejemplar que la padece no muestra síntomas hasta que se ve expuestos a los desencadenantes de activación (fármacos anestésicos como anestesia general,... exceso de ejercicio y alimentos como el lúpulo y la cafeína). La respuesta bioquímica es rápida, en cadena de forma "gatillada" sobre la musculatura. Es entonces cuando vemos los síntomas que hay que tratar de inmediato.

¿Hay tratamiento para la Hipertemia Maligna?

Si no tratamos de inmediato puede llegar a la muerte. El dantroleno sódico es indispensable. Siempre que se administre anestesia general y demás fármacos desencadenantes, es preciso e imprescindible tener muy a mano el dantroleno sódico. Además es necesario ser rápido en bajar la temperatura corporal y contar con protocolo de manejo para estar preparado.

La mutación se encontró sobre el gen RYR1, gen del receptor de rianodina (liberador de calcio de las células, esencial en la contracción y relajación muscular). Cuando existe la mutación al verse expuesto a sustancias activadoras, provoca una alteración en la regulación del calcio intracelular en los músculos esqueléticos. Debido a este aumento es cuando se desencadenan los síntomas. Es por eso que se debe usar, como un "antídoto" la dantrolona sódica como antagonista del canal liberador de calcio.

No obstante quien tiene el gen mutado se le puede administrar anestesia y sedaciones aptas/compatibles, por lo tanto se les puede operar y demás acciones necesarias. También puede hacer uso de relajantes musculares no-depolarizantes.

Este gen es autosómico dominante, lo cual quiere decir que la diferencia de otras mutaciones genéticas, con la MH sólo es necesario recibir un gen para desarrollar los síntomas de las sensibilidades anteriormente mencionadas, síntomas de la MH.

¿Qué razas se pueden ver afectadas por la mutación de la MH?

La Hipertermia Maligna lo podemos encontrar en perros y humanos, también en gatos, caballos, conejos, vacas, y otros.

La MH puede afectar a cualquier raza, pero parece ser que tiene mayor incidencia/frecuencia en el Border Collie, Anglictina, Springer Spaniel, Galgo, Irish Wolfhound, Labrador Retriever.

¿Cómo saber si el perro tiene la mutación o no?

La única forma de certificar un perro genéticamente es mediante una prueba de ADN. Hay varios laboratorios en los que hacen pruebas de ADN como por ejemplo: Slovgen, EVG (Eurovetgene), Animal Genetics.

Es una enfermedad hereditaria. Cuando ambos padres son portadores, un porcentaje de la descendencia sale enfermo. Por lo tanto muestro a continuación el porcentaje del resultado entre los cruces de perros libres, portadores y afectados.