salud y genetica border collie

IGS (SÍNDROME DE IMERSLUND-GRASBECK)


El Síndrome de Imerslund-Grasbeck (IGS) es una enfermedad genética en la que hay una malabsorción de la Vitamina B12(Cobalamina) en el intestino acomapañado de proteinuria selectiva (proteínas en la orina, que indican enfermedades renales).


La Cobalamina (Vitamina B12) es la vitamina soluble en agua, importantisima para el metabolismo celular (para la multiplicación celular). Debido a esta mala absorción hay deficiencia de Cobalamina y ello causa cambios importantes en el desarrollo del sistema hematopoyético (proceso encargado del desarrollo y maduración de los componentes sanguíneos como los eritrocitos, leucocitos y plaquetas). Además, sin tratamiento puede causar daños permanentes/crónicos en el organismo, sobretodo en el cerebro y el sistema nervioso; aunque afecta en general a todos los órganos por el problema para la recuperación celular.


Los síntomas de la enfermedad son falta de crecimiento, anemia no regenerativa, pérdida crónica del apetito, masa muscular pobre, neutropenia (disminución de leucocitos por lo que expone a contraer infecciones), cambios megaloblásticos en la médula ósea (cambios que agrandan el tamaño de las células de la médula ósea, sobretodo los glóbulos rojos), también causa aciduría metilmalónica (no puede descomponer algunas proteínas y grasas), entre otros.


Los problemas y síntomas comienzan a muy tierna edad, pues cuando nacen los cachorritos, tienen una pequeña reserva de Cobalamina en el hígado, pero si no absorbe más, mediante la alimentación, está se agota poco después. Así que sobre a 6/8 a 12 semanas de vida comienzan los síntomas, como falta de crecimiento del cachorro y pérdida del apetito, entre otros.


Una vez diagnosticada la enfermedad, el tratamiento son suplementaciones de Cobalamina, con dosis regulares, de por vida.


El síndrome de Imerslund-Gasbeck, es una enfermedad genética y autosómica recesiva, con lo cual la enfermedad solo se desarrolla cuando el indiciduo hereda los dos genes mutantes (uno por el padre y otro por la madre). Si solo recibe un alelo mutado y el otro normal, el ejemplar será portador. Y si los dos alelos que recibe son normales el ejemplar es libre tanto de portarlo como de padecerlo.


El defecto puede estar causado o bien por la mutación en el gen CUBN (proteína Cubilin) o en la mutación del gen AMN (proteína Amnionless). Entre los dos crean un complejo de vitaminas llamadas Cubam, que son esenciales en la absorción de la cobalamina en el intestino. Estas mutaciones pueden estar presentes en humanos y en perros. Pero uno afecta a unas razas y otro a otras. Dos mutaciones independientes del gen AMN se ha encontrado en Australian Sheperd (Pastores Australianos), Schnauzers Gigantes y Beagles. En el Border Collie se descubrió la mutación en el gen CUBN (confirmados en estudios en 2013).


El IGS afecta al 6% de los Border Collie en Europa.


Hay laboratorios que hacen prueba de ADN para ver los genes de nuestros ejemplares, para ver si nuestro ejemplar es libre, portador o afectado. Estos laboratorios como Slovgen, Laboklin, EVG (Eurovetgene), Optigen, Genomia.


TODOS NUESTROS EJEMPLARES ESTAN TESTADOS Y LIBRES DEL SINDROME DE IMERSLUND GRAS-BECK (IGS) Y LOS CACHORROS QUE TENDRAN (SU DESCENDENCIA) NO LA PADECERÁN.


Tanto la Anomalia del Ojo del Collie (CEA), la Lipofuscinosis Neuronal Ceroide (NCL), El Síndrome del Neutrófilo Atrapado (TNS), El Síndrome de Imerlund Gras-Beck (IGS), la Mielopatía Degenerativa (DM) son enfermedades genéticas. Y el gen MDR1 y la Hipertemia Maligna (MH) también se transmiten genéticamente. Por lo tanto muestro a continuación el porcentaje del resultado entre los cruces de perros libres, portadores y afectados.


igs mala absorcion vitamina b12 cobalamina


Como nota infromativa en genética: Tanto un ejemplar libre como un ejemplar portador (carrier) son ejemplares perfectamente saludables. Únicamente hay que tener cuidado en el caso de un ejemplar portador (carrier) de no cruzarlo con otro ejemplar portador (carrier); siempre cruzarlo con un ejemplar libre. Los cachorros seran siempre prefectamente sanos.


Información basada en Genomia, Eurovetgene